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Boletín de noticias
Descarga nuestro Boletín FEETEG nº7 (enero 2008)
Cartera de Servicios e Instrucciones de envío de muestras
Enfermedad de Gaucher: Instrucciones de envío de muestras para el análisis enzimático, genético y biomarcadores
Enfermedad de Niemann-Pick: Datos Clinicos y Analíticos para la Sospecha de Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Próximos eventos
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 Publicaciones de miembros de FEETEGEn esta sección les ofrecemos una selección de publicaciones realizadas por miembros de FEETEG, así como los enlaces a dichas publicaciones. Hollak CE, Aerts JM, Belmatoug N, Bembi B, Bodamer O, Cappellini D, Collin-Histed T, Cox TM, Deegan P, Giraldo P, Hughes D, Lukina E, Manuel J, Michelakakis H, Di Rocco M, Vellodi A, Zimran A. Guidelines for the restart of imiglucerase in patients with Gaucher disease: recommendations from the European Working Group on Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2010;44(2):86-7
Hollak CE, vom Dahl S, Aerts JM, Belmatoug N, Bembi B, Cohen Y, Collin-Histed T, Deegan P, van Dussen L, Giraldo P, Mengel E, Michelakakis H, Manuel J, Hrebicek M, Parini R, Reinke J, di Rocco M, Pocoví M, Sa Miranda MC, Tylki-Szymanska A, Zimran A, Cox T. Force majeure: therapeutic measures in response to restricted supply of imiglucerase (Cerezyme) for patients with Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis. 2010;44:41-7
Pineda M, Perez-Poyato MS, O'Callaghan M, Vilaseca MA, Pocoví M, Domingo R, Portal LR, Pérez AV, Temudo T, Gaspar A, Peñas JJ, Roldán S, Fumero LM, de la Barca OB, Silva MT, Macías-Vidal J, Coll MJ. Clinical experience with miglustat therapy in pediatric patients with Niemann-Pick disease type C: a case series. Mol Genet Metab. 2010;99:358-66
Puzo J, Alfonso P, Irún P, Gervas J, Pocoví M, Giraldo P. Changes in the atherogenic profile of patients with type 1 Gaucher disease after miglustat therapy. Atherosclerosis. 2010;209:515-9
Giraldo P, Alfonso P, Atutxa K, Fernández-Galán MA, Barez A, Franco R, Alonso D, Martín A, Latre P, Pocoví M. Real-world clinical experience with long-term miglustat maintenance therapy in type 1 Gaucher disease: the ZAGAL project. Haematologica. 2009;94:1771-5
Martínez-Redondo C, Ortuño FJ, Lozano ML, Jerez A, del Mar Osma M, Giraldo P, Vicente V. IgM monoclonal component associated with type I Gaucher disease resolved after enzyme replacement therapy: A case report. J Inherit Metab Dis. 2009
Pastores GM, Giraldo P, Chérin P, Mehta A. Goal-oriented therapy with miglustat in Gaucher disease. Curr Med Res Opin. 2009;25:23-37
Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P. Gaucher disease: report of de novo GBA mutation in a Spanish family. Blood Cells Mol Dis. 2008;40(3):444-5
Capablo JL, Saenz de Cabezón A, Fraile J, Alfonso P, Pocoví M, Giraldo P; Spanish Group on Gaucher Disease. Neurological evaluation of patients with Gaucher disease diagnosed as type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79(2):219-22
Giraldo P, Capablo JL, Alfonso P, Latre P, García B, Pocoví M; Grupo Español sobre Enfermedad de Gaucher. Manifestaciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher y en sus familiares. Med Clin (Barc). 2008;131(5):175-9
Giraldo P, Pocoví M. Enfermedades de depósito lisosómico. ¿Se está produciendo una modificación en la historia natural de la enfermedad?. Med Clin (Barc). 2008;130(7):259-60
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